İçindekiler
- Anorektal Malformasyon (Anal Atrezi ya da Bebeğin Makatının Kapalı Olması) Nedir?
- Anorektal Malformasyon Neden Oluşur?
- Anorektal Malformasyon Genetik ya da Ailesel Bir Hastalık mıdır?
- Anorektal Malformasyon Tipleri Var mı?
- Anorektal Malformasyon Hastalığına Ek Anomaliler Eşlik Eder mi?
- Anorektal Malformasyon Hastalığının Klinik Bulguları Nelerdir, Tanı Nasıl Konur?
- Anorektal Malformasyon Hastalığının Tedavisi Nasıl Yapılır?
- PSARP Ameliyatı Tek Seansta Yapılır mı?
- Anorektal Malformasyon Hastalığının Ameliyatının Sonrasında Takibi Nasıl Yapılır?
- Anorektal Malformasyon Hastalığının Ameliyatının Sonrasında Ne Gibi Sorunlarla Karşılaşılabilir?
- Erişkin Yaşta Cinsel Fonksiyon Bozuklukları;
- Bu Hastalarda Tuvalet Eğitimi Nasıl Olmalıdır?
Anorektal Malformasyon (Anal Atrezi ya da Bebeğin Makatının Kapalı Olması) Nedir?
Bebeğin Kalın barsaklarının son kısmının anne karnında hiç yada yeterince gelişememesidir. Anorektal malformasyonlar ( ARM ), en sık görülen doğumsal anomalileri arasındadır ve yeni doğanda cerrahi tedavi gerektiren sindirim sistemi anomalilerin yaklaşık %25’ini oluşturmaktadır.
Hastalık yaklaşık olarak 1500- 5000 canlı doğumda bir görülür. Genel olarak hastalık erkeklerde daha sık görülür. Erkeklerde yüksek tip daha sık ( 2/3’ü ), Kızlarda ise alçak tip daha sık ( 2/ 3) görülür.
Anorektal Malformasyon Neden Oluşur?
Oluşum nedeni kesin olarak bilinmemektedir. Anne karnında bebeğin gelişimi esnasında barsağın son kısmı ile üriner sistem başlangıçta ayrılmamış, ortak bir embriyolojik yapı halindedir. Embriyo gelişimini tamamlarken ayrım gerçekleşir. Bu ayrımın gerçekleşmemesinin bu patolojiye neden olabileceği düşünülmektedir.
Son olarak ürorektal septum cloacal membran ile birleşir ve cloacal membranı önde ürogenital ve arkada anal membrana ayıran perine gelişir. Yedinci ve sekizinci haftalarda anal membran perfore olarak rektum ve anal kanal oluşur. Eğer anal membranın perforasyonu meydana gelmez ise anüs imperforatus ismi verilen patoloji gelişir.
Ayrıca Adriamisin uygulanması ve A vitamin eksikliği ile deneysel Anal Atrezi modelleri oluşturulduğu da bilinmektedir.
Anorektal Malformasyon Genetik ya da Ailesel Bir Hastalık mıdır?
Hastalığın nedeni kesin olarak bilinmememektedir. Ancak bir takım sendromlarla birlikte olması genetik bir yatkınlığın olabileceğini düşündürmektedir. Ayrıca ailesel vakalarda bildirilmektedir.
Anorektal Malformasyon Tipleri Var mı?
Evet var. Bu konuda değişik sınıflandırmalar yapılmıştır. Kabaca alçak ve yüksek tip ve fisttüllü ve fistülsüz tip olarak sınıflandırılabilir. Ayrıca kızlar ve erkeklerde farklı olarak sınıflandırılır. En sık kullanılan sınıflandırmalardan biri Stephens-Smith (Wingspread) Sınıflandırmasıdır. Bu sınıfladırma Aşağıdaki gibidir.
|
ARM Tipi |
Kız |
Erkek |
|
Yüksek Tip |
|
|
|
Ara Tip |
|
|
|
Alçak Tip |
|
|
|
Diğer Tipler |
|
|
Anorektal Malformasyon Hastalığına Ek Anomaliler Eşlik Eder mi?
Evet sıklıkla eder. Bu hasaların yaklaşık %50-60’ına ek anomali eşlik eder. Yüksek tip dolayısı ile erkeklerde anomali görülme oranı daha yüksektir. En sık yaklaşık % 40 ile üriner sistem anomalisi ( VUR, Böbrek atrezisi, inmemiş testis ) görülür, ikinci sıklıkla genital anomaliler ( uterus ve vajen anomalileri ) görülür, daha sonra vertebral ve kemik anomalileri ( sakral atrezi, radius anomalileri gibi ) görülür, kardiak anomaliler ( ASD, VSD ) yaklaşık %15, gastrointestinal anomaliler ( özofagus atrezisi, duedenal atrezi ve hirschsprung hastalığı yaklaşık %10 görülür.
Anorektal Malformasyon Hastalığının Klinik Bulguları Nelerdir, Tanı Nasıl Konur?
Tanı hikaye ve fizik muayene ile konur. Yapılan bazı görüntüleme yöntemleri ile tanı doğrulanır ve fistül varsa seviyesi belirlenir, ek anomali olup olmadığı araştırılır. Görüntülemelerde esas amaç eşlik eden anomalinin araştırılması, atrezinin seviyesi ve fistül mevcudiyetinin tesbit edilmesidir.
Hikayede genelde anne karnına yaplan ultrasonografide anomalilerin varlığının saptanması olabilir. Ayrıca bazı bebekler özellikle perineal fistüllüler başlangıçta tecrübesiz kişiler tarafından saptanamaz ve hekime kabızlık şikayeti ile getirilebilir. Hatta bazen doğum sırasında iyi muayene edilmeyen hastalar eve gönderilir ve daha sonra karın şişliği nedeni ile getirilir yada ailenin bebeğin popusunda fitil konmak istendiği sırada poposunun kapalı olduğu fark edilebilir.
Fizik muayenede alçak tip atrezilerde şu bulgular olabilir; Anüsle cilt birleşkesinde ( perineal ) fistül, skrotumda inci işareti, anüsün olması gereken yerde bavul tokmağı belirtisi, bebeğin ağlaması ile anüsün olması gereken yerde şişlik.
Yüksek tip atrezilerde ise şu bulgular olabilir; Guleteal ( Kalça ) bölgeler arsının kıvrımının olmaması ( düz olması ki buna flat battom perine diyoruz ), sakrum kemiğinin yokluğu yada kısalığı, erkek bebekte pipiden ( penisten ) kaka gelmesi, kız bebeklerde ise vajenden kaka gelmesi, fistül ağzının görülmemesi yada alçak tiplerde görülen fizik muayene bulgularının olmaması.
Bu hastalarda ARM’nin tipi ve seviyesini ve ek anomalilerin varlığını saptamak için yapılması görüntüleme yöntemleri şunlardır; Direk röntgen grafileri ( Karın, Pelvis ve Vertebra ), İnvertogral, Karın ve Üriner Sitem Ultrasonografisi, Ekokardiyografi ve Manyetik Rezonanstır. Manyetik Rezonas her hastaya gerekmeyebilir. Hatta bazı hastalara tam tanı için Sitoskopi ve Laparoskopi bile gerekebilir.
Anorektal Malformasyon Hastalığının Tedavisi Nasıl Yapılır?
Kesin tedavisi ameliyattır. Ancak Ameliyatın nasıl yapılacağına hastalığın tipine ve hastanın cinsiyetine göre karar verilir. Esas amaç fizyolojik, fonksiyonel ( yani kakasını ve idrarını tutabilen, kabız olmayan ) bir anatomik yapı oluşturmaktır. Ancak bu her zaman mümkün olmayabilir, yada tekrarlayan ameliyatlar gerekebilir. Ameliyat temel olarak PSARP ( Posteryor Sagittal Anorektoplasi ) ameliyatı yapmaktır. Bu bazen Laparoskopi eşliğinde yapılması gerekebilir, çünkü yeni anüsün perine kasları arasından geçirilmesi gerekir ki bu laparoskopi ile daha sağlıklı yapılabilir, ayrıca fistül laparoskopi ile daha iyi bağlanabilir. Bazende önce kolostomi ( barsağın karından dışarı çıkarılması ), Sonra PSARP daha sonra kolostominin kapatılması gerkebilir. Hastaya göre ameliyatın aşamaları değişebilir.
PSARP Ameliyatı Tek Seansta Yapılır mı?
Evet yapılabilir. Özellikle alçak tip anal atrezilerde bu mümkündür.
Anorektal Malformasyon Hastalığının Ameliyatının Sonrasında Takibi Nasıl Yapılır?
Yapılan cerrahi işleme ve işlemi yapan merkeze göre değişiklik gösterebilir. Yaklaşık 2 hafta sonra darlık gelişmemesi için hasta anal bujilerle dilatasyon başlanır. Bu belli bir program dahilinde yapılır ve 6-12 ay, hatta bazen daha uzun sürebilir.
Anorektal Malformasyon Hastalığının Ameliyatının Sonrasında Ne Gibi Sorunlarla Karşılaşılabilir?
Yara yeri enfeksiyonu; Tek seans şeklinde gerçekleştirilen ameliyat yapılan hastalarda, ameliyat yerinde dikişlerin açılması veya zorlama ile alakalı olarak dikişlerin atmasından kaynaklanan makat yerinde enfeksiyon gelişebilmektedir. Çünkü sürekli kaka ( dışkı ) bulaşacağından risk yüksektir. Ancak bu ameliyat bebeğin anne sütü ile beslendiği dönemde yapılırsa risk çok daha düşük olur.
Anal darlık; Ameliyatın tamamlanmasının ardından geçen dönem içerisinde, ameliyat yerinde darlık gelişebilmekte, özellikle enfeksiyon geçire hastalara sık görülür, bu da yapılan dilatasyonlar ile düzeltilebilir ancak bazen 2. ameliyatta gerekebilir.
Deri problemleri ; Derinin etrafında kızarıklık, nemlilik, deri yüzeyinin sıyrılması, döküntü ve renk değişikliği ile karakterize olan deri problemleri görülebilmektedir.
Stoma iskemisi ve nekrozu; Stomanın açıldığı bağırsak bölgesinin, kan dolaşımının engellenmesi ile alakalı olarak gelişir. Stoma iskemisi, genel olarak ameliyat sonrası erken dönem içerisinde görülür. Usülüne uygun yapıldığında bu risk sıfır gibidir.
Stoma retraksiyonu; Stomanın geriye, karın bölgesine doğru kaçmasıdır. Daha çok, kolostominin erken dönemi içerisinde meydana gelen komplikasyonlarının en önemli olanlarından biridir. Ortalama olarak karşılaşma olasılığı, % 1 ile % 8 arasındadır.
Kanama; Stomanın temizlenmesi esnasında, bir miktar kanamanın görülmesi normal olarak kabul edilir. Ancak aşırı kanama kontrol altına alınması gereken bir durumdur.
Stoma prolapsusu; Prolapsus, bağırsağın stoma yolu ile dışarı doğru aşırı derecede sarkması halidir. Bu durum daha çok ameliyatın gerçekleşmesinden aylarca sonra meydana çıkar ve görülme ihtimali ise yaklaşık % 5 ile % 14 arasındadır.
Parastomal herni; Parastomal herniler stomanın etrafında meydana gelen fıtıklardır. Parastomal herni önemli bir geç komplikasyondur. Karşılaşma sıklığı, yaklaşık %1 ile % 20 olarak ifade edilmektedir. Parastomal herni bağırsak tıkanıklığı ve strangülayon (bağırsak düğümlenmesi) riski taşıdığından dolayı oldukça önemlidir.
Atelektazi ve pnömoni; Gerçekleştirilen her ameliyat sonrası dönemde olduğu gibi, tedavi ile düzelebilmesinin yanı sıra ölümle de sonuçlanabilen akciğer enfeksiyonu gelişebilmektedir.
Kabızlık; Kabızlık hastaların çoğunda karşımıza çıkabilir, ancak buların çoğu tedavi ile düzelebilir.
Kaka Kaçırma; Yüksek tiplerde sıktır, 2 den fazla vertebra yokluğunda, perine kaslarının gelişmediği ( sulkusun görülmeidiği, düz poplu çocuklarda daha sık görülür. Ayrıca kalın barsağın perineal kas kompleksinin içinden geçirilmemeside buna neden olabilir.
İdrar Kaçırma; Doğuştan sinirsel problemlere bağlı olabileceği gibi cerrahinin kendine de bağlı olabilir.
Erişkin Yaşta Cinsel Fonksiyon Bozuklukları;
Rektal Prolapsusu
Bu Hastalarda Tuvalet Eğitimi Nasıl Olmalıdır?
Bu hastaların tuvalet eğitimi normal çocuklar gibi olmalı. Ancak eğitim gecikebili yada özellikle yüksek tip atrezilerde kaka kaçırma görülebilir. Bu hastalar kaka kontrol eğitim ve tedavisi hekim ile ailenin yakın işbirliğinde gerçekleştirilmelidir.
*** Burada verilen bilgiler, internet sitesinin içeriği ziyaretçiyi özellikle aileleri bilgilendirme amacı ile düzenlenmiştir. Hiçbir bilgi ziyaretçiler tarafından tavsiye olarak değerlendirilip hiçbir karar veya eyleme neden olmamalıdır. Konu ile ilgili aileler hastasını mutlaka bir çocuk cerrahisi uzmanına muayene ettirmeli, onunla görüşerek birebir bilgisine başvurarak karar vermelidir.
