Bu yazımızda genel olarak Spina Bifida dan bahsettikten sonra, Konunun Çocuk Cerrahisi Uzmanlarını ilgilendiren idrar bolları (mesane, üreterler), böbrek, barsak ve idrar ve kaka kaçırma sorunları ve tedavisinden bahsedilecektir.

Spina Bifida Nedir? 

Omurgayı oluşturan kemikler normalde halka şeklinde olup omuriliği çepeçevre sararlar. Ancak Spina bifida da kemiklerin bütünlüğünün bozulduğu dolayısı ile omuriliği tamamen örtmediği ve omurilik ve ilişkili sinirlerin açıkta kaldığı bir patolojik kliniktir. Spina bifida terimi Latinceden gelir ve "ayrık" veya "açık" omurga anlamına gelir.  

Spina bifida’da omurilik ve sinirler, açık olan kemiklerden dışarı doğru çıkar ve bebeğin sırtında çıkıntı şeklinde kendini gösterir. Bu durumda sinirler hasar görür ve bazı kliniklerin ortaya çıkmasına neden olur. Bunlar; çocukta kısmi felç, yürüme problemleri, hidrosefali, bağırsak ve mesane problemleri, ileride skolyoz gibi sorunlar görülebilir.

Spina Bifida Sıklığı Nedir?

Yapılan çalışmalarda Türkiye de her 1000 canlı doğan bebekten 1,5- 4’ü spina bifidalı doğmaktadır.

Spina Bifida Ne Zaman Ortaya Çıkar?

Fetüsün organları anne karnında ilk 3 ayda oluşur. Bu oluşuma bağlı olarak Spina bifida da anne karnında bu aşamada özellikle gebeliğin ilk 1. ayı içinde ortaya çıkar, dolayısı ile Spina bifida doğumsal bir hastalıktır.

Her ne kadar kazalara bağlı omurilik yaralanmalarında da benzer klinik olsa da tamamen aynı şey değildir. Çünkü burada önceden kaslar gelişmiş, organlar tamamaen oluşmuştur.

Spina Bifida Neden Oluşur?

Spina bifida’nın sebebi kesin olarak bilinmemektedir. Spina bifida’nın oluşumu ile ilgili bazı teoriler ve ileri sürülen risk faktörleri bulunmaktadır, ancak kesin olarak bilinmemektedir.

Fakat Spina bifida için bazı risk faktörleri bilinmektedir. Bu risk faktörleri;

• Spina bifida beyaz ırk bebeklerde daha sık görülür.
• Kızlarda, Erkeklerden daha sık görülür.
• Foalat eksikliği; Folat ya da B9 vitamin eksikliği kan hücrelerinin yapımında önemli yeri olan B12 vitamini eksikliğine neden olur. Ayrıca Folik asit eksikliği spina bifida ve diğer nöral tüp defekti risklerini artırdığı bilinmektedir. Bu nedenle hamilelikte folik asit kullanımı önerilmektedir.
• Ailede nöral tüp defekti öyküsü; Spina bifidalı çocuğu olan ailelerin diğer bebklerinin de Spina Bifidalı olma ihtimali normalden yüksektir. Ancak hastaların çoğunda böyle bir hikaye olmadığı unutulmamalıdır.
• Bazı ilaçlar; Epilepsi (Sara) tedavisinde kullanılan valporik asit hamilelik sırasında alınırsa folik asit eksikliğine neden olur. Böylece Spina Bifida riskini arttırır.
• Kan şekerinin kontrol altında olmayan hamilelerin bebeklerinde de Spina bifida riski yüksektir.
• Obezite (Şişmanlık)
• Hamileliğin ilk haftalarında vücut ısısının aşırı artması.

Hamilelikte Günlük Folik Asit İhtiyacı Ne Kadardır?

Gebelik sürecinde günlük folik asit ihtiyacı 400-600 mcg’dır. Bu miktarın tamamını doğal besinlerde alınması yeterli olmamaktadır. Bu nedenle destek tedavisi gerekmektedir. Ancak gebelik te folik asit kullanımı mutlaka doktor kontrolünde olmalıdır.

Folik Asit Kullanımına Ne Zaman Başlanmalıdır?

İlacın kullanılmaya başlanması vücut ihtiyacının hemen karşılanacağı anlamına gelmemelidir, bunun için belli süre geçmesi gerekmektedir. Bebeğin anne karnında organların oluşumu ilk 3 ay içinde gerçekleşmektedir. Bu nedenle Folik asit kullanımı doktorunuzun önerileri doğrultusunda hamilelikten önce başlanmalıdır. Ne kadar önce ve ne kadar süre kullanmanız gerektiğine ise doktorunuz karar vermelidir.

Folik Asitin Yan Etkileri Var mıdır?

Folik asitin yüksek dozda alınması nadirde olsa bazı yan etkilere neden olabilir. Örneğin özellikle çinko olmak üzere bazı minerallerin vücuttan atılımını artırarak, mineral eksikliğine neden olabilir.

Folik Asit Doğal Yolla Alınmak İstendiğinde Hangi Gıdalar Özellikle Tüketilmelidir?

Hamilelikte doğal gıdalarla alınan Folik asit yeterli olmadığından mutlaka desteklenmesi gerektiği unutulmamalıdır. Doğal yolla folik asit alınmak istendiğinde aşağıdaki gıdalar özellikle tüketilmelidir.

Folik Asit İçeren Gıdalar;

• Tam tahıllı ürünler,
• Baklagiller
• Et ve süt ürünleri,
• Yumurta,
• Yeşil yapraklı sebzeler,
• Kuşkonmaz,
• Brokoli,
• Domates,
• Turunçgiller,

Spina Bifida’nın Farklı Tipleri Var mı?

Evet var, başlıca üç tüpü bulunmaktadır. Bu tipler; spina bifida occulta, meningosel, meningomyeloseldir.

Spina Bifida Occulta;

Hastalığın en sık görülen ve en hafif formudur. Occulta "gizli" demektir. Burada omurga kemiklerinde küçük ayrılma görülür, genellikle sinir hasarı söz konusu olmadığı için klinik bulgu vermez, ancak başka nedenlerle araştırılırken tespit edilir.

Nadiren omuriliğin sıkışabilir ve gerilebilir, buna gergin omurilik sendromu denir. Bu durum sinir sistemini etkileyerek bacak hareketlerinde zayıflık ve idrar kaçırmaya neden olabilir. Uzun süre tedavi edilemeyen idrar yolu enfeksiyonu ve idrar kaçırma sorunu olan hastalarda akılda bulundurulmalı ve bu yönde gerekli incelemeler yapılmalıdır. Bu amaçla Ultrasonografi, İdrar Tahlili, Ürodinemi ve Omuriliği Megnetik Rezonans incelemelerinin yapılması gerekebilir. Bunun hangisinin yapılacağına hekiminiz karar vermelidir.

Meningosel;

Spina bifida’nın en nadir türüdür Omur iliği saran ve meninks dediğimiz koruyucu zar mevcut açıklıktan dışarı doğu çıkmıştır. Zar dışardan içi sıvı dolu kese şeklinde görülür. Kese içinde sinir olmadığı için sinirsel bulgular daha hafif görülür. Bazı bebeklerde hiçbir soruna yol açmazken, bazı bebeklerde ise mesane ve bağırsaklarla ilgili şikayetler yaşanabilir. Çok nadir olarak hidrosefali (beyinde sıvı birikmesi) görülebilir.

Meningomyelosel;

Spina bifida’nın ciddi ve sık görülen türüdür. Spina Bifida’nın en ağır formudur. Açıklık kese ile beraber sinir de içerdiği için, ciddi sinirsel problemler söz konusudur. Bu durum motor ve omurilik problemleri, kısmi felçler, ayakta his kaybı ve yürüme zorluğu, hidrosefali, idrar ve dışkı kaçırma, ileri böbrek yetmezliği ile skolyoz gibi birtakım hastalıklara neden olabilir. Şikayetler hangi sinirlerin etkilendiğin bağlı olarak değişir.

Kimlerin Spina Bifidalı Bir Çocuğu Olabilir? Kalıtsal mıdır?

Herhangi bir çift spina bifida ile doğan bir çocuğa sahip olabilir. Dünyada 10 milyon spina bifidalı vardır. Gelişmiş ülkelerde her bin çocuktan biri spina bifidalı doğmaktadır. Ülkemizd yapılan çalışmalarda ise bu oran her 1000 canlı doğan bebekte 1,5-4 arasında gösterilmektedir.

Spina bifida kalıtsal bir hastalık olmayıp, ailesel yatkınlık göstermektedir.

Spina Bifida’nın Klinik Buguları Nelerdir? 

Klinik Spina bifidanın seviyesi (örneğin Lomber seviyedekiler Sakral bölgedekilerden daha ağır klinik tablo gösterir) ve tipine göre değişmektedir.

Spina Bifida Occultada Görülen Klinik Belirtiler;

Burada sinirler etkilenmediği için genellikle klinik belirti vermez. Ancak bazen defekt üzerindeki ciltte doğum lekesi gibi renk değişikliği ve burada kıllanma artışı dikkati çekebilir. Genellikle kas –iskelet sistemi ile ilgili bulgular görülmez, ancak üriner sitem ve bağırsaklarla ilgili sorunlara neden olabilir bu da tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu ve kabızlık gibi sorunlara yol açabilir. Hasta sık sık geçirilen idrar yolu enfeksiyonu nedeni ile tedavi edilebilir. Daha ileri yaşlarda da idrar ve kaka kaçırma şikayetleri ile doktora başvurabilir.

Meningosel Ve Meningomyelosel;

Spina Bifida nın ağır tip olan bu iki şeklinde omurilik kanalı, sırtın alt veya orta bölümünde birkaç omur boyunca açık kalır. Yaşamın ileri dönemlerinde yürüme problemleri, bacaklarda şekil bozuklukları ve mesane (idrar torbası) kontrolü sorunları, barsak sorunları gibi ciddi belirtiler görülebilir. 

Spina Bifida’nın Tanısı Nasıl Konur? 

Tipik olarak, meningosel ve myelomeningosel doğumdan önce anne karnında tanı konabilir. Mevcut açıklık yapılan ultrasonografide görülebileceği gibi, yine yapılan tetkiklerde Alfa Feto Protein (AFP) değerleri de yüksektir.

Anne karnında tanı konmamış ise meningosel ve meningomyelosel tanısı fizik muayene ile rahatça konulur. Spina Bifida Okulta ise klinik vermediği zaman başka nedenlerle araştırıldığı sırada tanı konabilir.

Spina Bifidalı Çocukları Hangi Hekimler Takip Ve Tedavi Etmelidir?

Bu bebeklerin takip ve tadavisi anne karnında başlar ve uzun süre ( belki ömür boyu ) devam eder ve vücutta bir çok sistemi etkiler. Bu nedenle takip ve tedavi bir ekip tarafından gerçekleştirilmelidir. Bu ekipte; Kadın Doğum, Beyin Cerrahisi, Çocuk Cerrahisi, Yenidoğan, Fizik Tedavi, Ortopedi, Çocuk Gastroenteroloji, Çocuk Nörolojisi, Çocuk Nefrolojisi, Çocuk Radyolojisi Uzmanlarından oluşmalıdır. Bu uzman hekimler hayatın farklı dönemlerinde çocuğun hayatına dokunurlar.

Spina Bifida Takip Ve Tedavisi Nasıl Yapılır? 

1. Anne Karnında Tedavi;

Bazı Bebeklerin cerrahisi anne karnında gerçekleştirilebilir, ki buna Fetal cerrahi diyoruz. Tedavinin bu aşaması genellikle konu ile özel ilgilenen Kadın Doğum ve Beyin Cerrahisi uzmanları tarafından gerçekleştirilir.

Fetal Cerrahi Nasıl Uygulanır?

Bu uygulamadan kısaca bahsedilecek, detaylı bilgi fayda ve zararları, komplikasyonları hakkında hekiminizden yüz yüze bilgi almalısınız.

Fetal Cerrahi, Üç Ana Yöntemle Uygulanabilir:

1. Fetoskopik (Kapalı) Cerrahi: Laparoskopik (kapalı) yöntemle yapılır.

2. Yarı açık cerrahi: Bu durumda gebenin karın ön duvarı açık cerrahideki gibi açılır ve rahim dışarı çıkarılır. İşlemin bundan sonrası Fetöskopik olarak gerçekleştirilir. Ancak rahime kesi yapılmaz ve fetoskopik olarak tedavi gerçekleştirilir. En sık spina bifida için yapılan işlemdir.

3. Açık Cerrahi: Bu yöntemler gebenin karın ön duvarı açılır, rahim dışarı çıkarılır, rahimde bir açıklık oluşturularak fetüse operasyon bu bölgeden yapılır. Yine en sık spina bifida için uygulanan yöntemdir.

2. Doğum sonrası ameliyat nasıl olur?

Doğum sonrasındaki ameliyat pediatrik beyin cerrahları tarafından yapılır. Ameliyatın doğumu takiben ilk 36 saat içinde yapılmasının sonuçları daha iyi olduğu gösterilmiştir. Ameliyat çocuk ve bebek ameliyatları ilgi alanı olan Beyin Cerrahları tarafından gerçekleştirilir. Bu süreçte çocuk cerrahisi, yenidoğan yoğun bakım ve çocuk nefrolojisi uzmanlarının da ciddi destekleri gerekmektedir.

Spina Bifidalı Hastaların Takipleri?

Spina bifida teşhisi konulan çocuklar takip ve tedavilerinin planlanması uzman bir ekib tarafından gerçekleştirilir. Uzman ekip, çocuğun gereksinimleri ve yaşadığı sorunları ele alan bir bakım planı hazırlar. Çocuk büyüdükçe, ihtiyaçları ve durumundaki değişiklikler hesaba katılarak yeni değerlendirmeler yapılır. Spina bifidanın neden olabileceği çeşitli problemler için farklı tedavi seçenekleri vardır.

1. Böbrek, Meane ve Barsak Sorunları;

Bunlarla ilgili sorunlar başlıca Çocuk Cerrahı, Çocuk Ürolojisi, Çocuk Nefroloğu ve Çocuk Gastroenteroloğu tarafından gerçekleştirilmelidir. Bu çocuklar ilgili uzman hekimin önerileri doğrultusunda düzenli aralıklarla görülmelidir.

Spina Bifidalı Çocuğun Mesanesini Nasıl Etkiler ve Nasıl Tedavi Edilir?

Sipina bifida (özellikle ağır tiplerinde) ile doğan çocuklarda hemen hemen her zaman nörojenik mesane bulunur. Bunun nedeni, mesaneyi kontrol eden omurilikteki sinir ve sinir iletilerinin düzgün oluşmamasıdır. Mesanede idrar depolamada, mesaneyi boşaltmada veya her ikisinde de sorun yaşayacağı anlamına gelir. Bazende mesane basıncı normalden çok yüksek olabilir.

Spina bifidalı çocukların neredeyse tamamı böbreklerini korumak, idrar yolu enfeksiyonunu önlemek için ömür boyu temiz aralıklı kateterizasyona (TAK) ihtiyaç duyabilirler.

!!’TAK ile ilgili detaylı bilgi için Nörojen Mesane ve TAK başlıklı yazımızı okuyabilirsiniz.

TAK’ın başarısız olduğu ya da yapılamadığı hastalarda pelvik taban egzersizi ve Botox uygulamasından yararlanılabilir. Bazen bu tedaviler kombine olarak birlikte uygulanabilir.

!!! Konu ile ilgili detaylı bilgi pelvik taban egzersizi başlıklı yazımızdan okunabilir.

Bu hastalar böbrek foksiyonunun korunabilmesi ve idrar kaçırmanın önlenmesi için özellikle mesane hacminin küçük olduğu ve yukardaki tedavi seçeneklerinin uygulanamadığı ya da başarısız olduğu hastalarda Augmentasyon (İleosistoplasi), Mitrofanoff ameliyatları uygulanabilir.

!!! Konu ile ilgili detaylı bilgi için Nörojen Mesane ve Augmentasyon ( İleosistoplasti ) ve Mitrofanoff başlıklı yazımızı okuyabilirsiniz.

Spina Bifida Çocuğumun Bağırsaklarını da Etkiler mi?

Spina bifida ile doğan çocukların çoğu bağırsakları düzenleyen sinirlerin genellikle düzgün şekilde oluşmaması sebebiyle kabızlık riski altındadır. Çocuğunuz katı gıdalara başlayana kadar genellikle herhangi bir sorun ile karşılaşmayabilirsiniz. Bu hastalarda kabızlık çoğu zaman kaçınılmaz bir durumdur. Kabızlık doğru tedavi edilmediğinde ilerde kaka kaçırma kaçınılmaz bir sonuç olur. Bazen de kabızlık olmadan sinir ve kas; anal sfinkter fonksiyon bozukluklarına bağlı kaka kaçırma görülebilir.

!!’Konu ile ilgili detaylı bilgi için Kabızlık ve Kaka Kaçırma başlıklı yazımızı okuyabilirsiniz.

Böbrek, Mesane ve Barsak Sorunları Nasıl Takip Edilir?

Bu hastalar doktorunuzun önerdiği aralıklarla görülür. Klinik değerlendirmelerin yanısıra kan ve idrar tahlilleri, ultrasonografi, ürodinemi tetkikleri yaptırılır. Ayrıca gerekirse böbrekleri değerlendirmek için sintigrafi, veziko üreteral reflü araştırılması için Voyding sisto üretrografi görüntülemeleri yapılabilir. Barsak ve anal sfinkter değerlendirme testleri ; EMG gibi yapılır.

Spina Bifidalı Çocuklarda Zeka ve Öğrenme Sorunu Olur mu?

Genellikle Beyin etkilenmediği için zeka ve öğrenme Sorunu olmaz. Ancak bu hastalar gerkli ilgiyi görmedikleri ve uygun takip ve tedavi yapılmadığı zaman ciddi psikolojik ve sosyal sorunlarla karşılaşabilirler.

Bu Hastalığın Önlenmesi Mümkün Müdür?

Bugün için tamamen ortadan kaldırılması mümkün değildir. Son yıllardaki çalışmalar gebelik öncesi dönemde alınan Folik Asit vitamini ile bu hastalığın önemli ölçüde önlenebileceğini göstermiştir.

*** Burada verilen bilgiler, internet sitesinin içeriği ziyaretçiyi özellikle aileleri bilgilendirme amacı ile düzenlenmiştir. Hiçbir bilgi ziyaretçiler tarafından tavsiye olarak değerlendirilip hiçbir karar veya eyleme neden olmamalıdır. Konu ile ilgili aileler hastasını mutlaka bir çocuk cerrahisi uzmanına muayene ettirmeli, onunla görüşerek birebir bilgisine başvurarak karar vermelidir.