Hirschsprung (Mega Kolon) Hastalığı Nedir?

Hirschsprung hastalığı diğer adı ile “konjenital agangliyonik megakolon”, bağırsakların gevşemesini sağlayan sinir hücrelerinin yokluğu ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu hastalıkta gevşemeyi sağlayan sinir hücreleri olmadığından, bağırsağın etkilenmiş kısmı kasılı kalır. Oluşan tıkanıklık dışkının aşağı doğru geçmesini engeller. Genellikle Kolon (Kalın Bağırsağı özelliklede son kısmını tutmakla, tüm bağırsakları hatta mide ve yemek borusunu bile tutabilir. Hirschsprung hastalığı yeni doğan bebeklerde kalın barsak tıkanıklığı nedenlerinden %33 ünü oluşturmaktadır.

Hirschsprung Hastalığı Nasıl Oluşur?

Hirschsprung hastalığı doğumsaldır, yani anne karnındayken oluşur. Bağırsakların gevşemesini sağlayan sinir hücreleri, gebeliğin 1 ayında bebeğin yemek borusunun üst kısmında oluşmaya başlar ve buradan distale (aşağı) -mide ince barsaklar ve Kolona doğru ilerler. Bu“hücre göçü" olarak bilinir. Göç işlemi gebeliğin 3. ayında tamamlanır. Hirschsprung hastalığı’nda yukarıdan aşağıya doğru olan göç işlemi, bağırsakların bir yerinde duraklar. Duraklama noktasının üzerinde ganglion hücreleri bulunurken, altındaki kısımda hücre saptanmaz. Hücre bulunan bağırsak kısmı "gangliyonik bağırsak parçası", bulunmayan kısmı da "aganglioynik bağırsak parçası” olarak tanımlanır.

Hirschsprung Hastalığı Anatomik Olarak Barsağın Hangi Kısımlarını Tutar?

Hirschsprung hastalığı kalın bağırsağın bir hastalığı olarak bilinmekle birlikte, Hastaların %70-75’inde "aganglionik segment" anüsün hemen üzerindeki 5-15 cm’lik bağırsak kısmını içerir. Geri kalan hastalarda ise agangliyonik alan kalın bağırsağın daha yukarı kısımlarına dek uzanabilir. Ender olarak tüm kalın bağırsak aganlionik olabilir ki buna Total Kolonik Aganglionozis diyoruz. Hastalık bazen ince barsak hatta mide ve yemek borusu dahil tüm sindirim sitemini tutabilir.

 

Hirschsprung Hastalığı Hangi Sıklıkla Görülür?

Hirschsprung hastalığı ortalama olarak 5 bin canlı doğumda 1 oranında görülür. Erkek çocuklarda kızlara oranla daha sıktır (4 erkek çocuğa karşılık 1 kız çocuğu). Hastaların büyük bir çoğunluğu bebeklik döneminde tanımlanır. Ancak Prematürlerde (Erken doğan bebekler) pek görülmez.

Hirschsprung Hastalığına Eşlik Eden Hastalıklar Var mı?

Hastalık genellikle zamanında doğan bebeklerin izole hastalığı olarak bilinir. Yani ek başka hastalık sık görülmez. Yine de izole hastaların %10’unda, Ailesel Hastaların ise %25’inde ek anomali görülür. Kolonik ve intestinal atrezi, kalp-Damar Anomalileri, Kromozom anomalileri (Down send) gibi hastalıklar görülebilir. Ayrıca genişleyen Kolonun İdrar yollarına basısına bağlı İşeme Disfonksiyonu görülebilir.

Hirschsprung Hastalığı Ailesel ya da Genetik Bir Hastalık mıdır?

Son yıllarda yapılan çalışmalarda, Hirschsprung hastalığının da genetik bir temelinin olduğu saptanmıştır, 10. ve 13. kromozomda tanımlanan iki genin bu hastalığın gelişmesinden sorumlu olduğu düşünülmektedir. Ayrıca Ailesel Olgularda olabilmektedir.

Hirschsprung Hastalığının Klinik Belirtileri Nelerdir?

Yeni doğan bebeklerde ilk işaretler arasında ilk dışkılamanın sorunlu olması dikkati çekmektedir (Mekanyum dışkısını çıkarmakta başarısızlık). Bazı çocuklar hiç dışarıya çıkamamakta ve ancak lavman ile rahatlamaktadırlar. Zamanında doğan bebeklerin %70’inde ilk dışkılama (mekonyum çıkarma) doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde gerçekleşir. Bebeklerin %90-95’i ise doğumdan sonraki ilk üç gün içinde dışkılamış gerçekleşir. Bu süre içerisinde dışkı çıkarmamış olan bebeklerde ilk akla gelmesi gereken sorunlardan biri Hirschsprung hastalığı olmalıdır.

Ayrıca bu bebeklerde; Karın Şişliği, Kusma (Başlangıçta gıdavi sonra safralı), dışkılayamama ve yaptığında da fışkırarak pis kokulu kaka yapma.

Büyük Çocuklarda Karın şişliği, zaman zaman kabızlık ve isal atakları, İshal piskokulu ve aşırı miktarda olur. Gelişme geriliği vardır ve hasta malnütrisyonlu görünümdedir.

 

 

Hirschsprung Hastalığının Tanısı Nasıl Konur?

Tanı hikaye ve fizik muayene ile konur, görüntüleme yöntemleri ve doku örneği (rektal biyopsi ile) doğrulanır.

Klinik; Karın şişliği (Bebeklerde karın ön duvardan bağırsaklar görülebilir), büyük çocuklarda ayrıca gelişme geriliği görülür. Dinlemekte barsak sesleri artmıştır hatta metalik tınlama duyulabilir. Rektal tuşede patlar tarzda pis kokulu ve ishal tarzında kaka yapar, Ampullada (Kalın bağırsağın son kısmında) kaka bulunmaz.

Görüntüleme; Ayakta çekilen röntgen grafisi; Bağırsağın son kısımlarında gaz görülmez, Hava Sıvı seviyeleri görülür.

 

Baryumlu Lavman Opak Grafisi; Distal Kolon (Hastalıklı bölüm) İnce, diğer kısımlar geniş ya da normal görülür. Ayrıca 24 saat sonra Çekilen Direk Grafide Baryumun hale bağırsaklarda olduğu, boşalmadığı görülür. 

 

 

Anorektal manometrik incelemede Anal Sifinkterin gevşemediği görülür. Rektumdan alınan parçanın patolojik incelemesinde Sinir hücrelerinin olmadığı görülür. Tüm bu incelemelerde patolojik inceleme kesin tanı koyucudur.

 

Hirschsprung Hastalığının Hangi Hastalıklarla Karışır?

Kolon Atrezisi, Mekonyum İleus, Erken Doğum, Hipotirodi, Mekonyum Plag Sendromu, Sepsis, İntrakranial kanama, Maternal ilaç kullanımı ya da bağımlılık , Adrenal kanama, Hipermagnesiemi, Hipokalemi.

Hirschsprung Hastalığı Tedavi Edilmez İse Ne Olur?

Bağırsaklar normal çalışmadığı için bu hastalarda en önemli sorunlardan biri Enterokolittir. Enterokolitte barsaklarda kaka birikir buna bağlı olarak bakteriler çoğalır bunlar belli süre sonra kana geçerek Sepsise neden olur. Ayrıca zamanında tedavi edilmez ise bağırsak perfore olur (delinir), Her iki durumda ölümle sonuçlanabilir.

Uzun süren kabızlık ve karın şişliği ile bunların sonucunda beslenme bozukluğu ve gelişme geriliği kaçınılmaz olur.

Hirschsprung Hastalığının Tedavisi Nasıl Yapılır?

Hirschsprung hastalığında tedavi ancak cerrahi yolla olanaklıdır. Sorun kabızlık olduğu için, genellikle sanki kabızlığa yönelik tedavi verilirse bulguların geçebileceği gibi yanlış bir kanı vardır. Hirschsprung hastalığının cerrahi yöntem dışında bir tedavisi yoktur.

Tedavide ana ilke, içinde sinir hücresi bulunmayan agangliyonik kesimi devre çıkarıp yerine içinde sinir hücresi bulunan gangliyonik kesimi getirmektir ki bu işleme pull-through işlemi denir.

Cerrahi işlem; çocuğun yaşına, agangliyonik segmentin uzunluğuna ve bulgulara bağlı olmak üzere tek, iki ya da üç aşamalı olarak gerçekleştirilir. Günümüzde değişen teknolojik olanaklar ve yoğun bakım koşulları ile bu ameliyatlar genellikle tek ya da iki evreli olarak gerçekleştirilmektedir.

Hirschsprung Hastalığı

Hastalığın Tedavisi ile birçok yöntem tanımlanmıştır. Bunlar açık, Laparoskopik olarak yapılabilir. Ancak günümüzde genel yaklaşım Karnı açmadan yapılan Primer Transanal Pull_Through yötemidir.

 

1. Üç evreli yöntem: İlk tanımlanan ve günümüzde de kullanılan bir yöntemdir. Buna göre, ilk evrede kalın bağırsağın içinde ganglion hücresi olan kısmı geçici olarak karın duvarına ağızlaştırılır. Kolostomi olarak adlandırılan bu yöntem ile genişlemiş olan bağırsak segmentinin dinlendirilmesi ve çocuğun dışkısını rahatça çıkarması amaçlanır. İkinci evrede ise; değişik yöntemler uygulanarak içinde hücre olmayan aganglionik bağırsak çıkarılır ya da devre dışı bırakılır ve yerine içinde hücre bulunan ganglionik bağırsak çekilir. Üçüncü evrede kolostomi kapatılarak tedavi tamamlanmış olur.  

   

    

2. İki evreli ameliyatlar: İlk evrede kalın bağırsağın içinde ganglion hücresi olan kısmı geçici olarak karın duvarına ağızlaştırılır. İkinci evrede ise; değişik yöntemler uygulanarak içinde hücre olmayan aganglionik bağırsak çıkarılır ya da devre dışı bırakılır ve yerine içinde hücre bulunan daha önce dışarı ağızlaştırılmış olan kolostomi ucu aşağı çekilir.

   

    

3. Tek evreli ameliyatlar: Açık cerrahi yöntem ya da kapalı (laparoskopik) olarak yapılabilir. Her iki yöntemde de ameliyat sırasında ganglion hücrelerinin olduğu bağırsak dokusu hızlı olarak yapılan patolojik inceleme (frozen) ile tanımlanır ve bu bölge aşağıya anüse kadar çekilerek ameliyat tamamlanmış olur.

***** Yukarda Tanımlanan her üç yöntemde Hastanın Karnı açılarak yapılır. Bundan sonra anlatılan yöntemde isi hastanın karnında girişim gerekmez.

5. Primer Transanal Pull_Through (Primer TEP): Son yıllarda yaygın olarak kullanılmaya başlanan yeni bir yöntemdir. Hastanın karnı hiç açılmadan doğrudan anüsten girilerek, agangliyonik bağırsağı buradan dışarıya çekmek ve gangliyonik bağırsağın anüse bağlanması şeklindedir. Diğer yöntemler ile kıyaslandığında karın içine girilmemiş ve karın duvarında iz kalmamış olması bir üstünlük olarak kabul edilse de, bu yöntemin uzun döneme ilişkin sonuçları henüz bilinmemektedir.

   

    

   

    

    

Ameliyat Sonrası Ne Gibi Sorunlarla Karşılaşılır?

Bu hastalıkta ameliyat her ne kadar başarılıda olsa çocuğun normal tuvalet alışkanlığı kazanması aylar alabilir. Ameliyattan sonra erken ve geç dönem zaman zaman birtakım sorunlarla karışılaşılabilir. Bu nedenle bazen 2. hatta 3. ameliyat gerekebillir. En sık karşılaşılan sorunlar; Yetersiz Rezeksiyon, Enterokolit, Kronik Kabızlık ve Kaka Kaçırmadır.

Enterokolit: Hastaların yaklaşık %12-58’inde görülür. Bu durum ameliyattan sonra ne kadar erken görülürse tekrarlama riski o kadar çoktur. Enterokolit klinik belirtileri; İshal, Kanlı dışkılama, Ateş, Karın şişliği, Safralı veya safrasız kusmadır. Bunlar görülündünde mutlaka çocuk cerrahisi uzmanına başvurulmalıdır.Tedavisi Serum takılır, antibiyotik başlanır ve beslenme kesilir, Lavman yapılarak bağırsaklar dinlendirilir.

Kronik kabızlık: Opere edilen hastaların yaklaşık %6-10’unda kronik kabızlık başa bela bir sorun olarak devam edebilir. Ayrıca bu çocuklar dışkılama sırasında kullanılan kasları nasıl idare edeceklerini bilemediklerinden tuvalet eğitimi daha uzun sürebilir. Yıllar geçtikçe bu sorunlar daha da azalır. Bu hastalarda uzun yıllar hem ağızdan dışkı yumuşatıcılar hem de rektal lavmanlar kullanılabilir. Bu hastalarda kabızlığın en sık sebebi anal sfinkter akalazyasıdır ki (dışkılamayı sağlayan kasın kasılı kalması) bu durum dilatasyon ve sfinkterotimiden fayda görür. Buna rağmen devam ediyorsa ikinci bir ameliyat gerekebilir.

Enkopresis (Kilota dışkı kaçırma, kilot kirletme): Hastaların yaklaşık %12’sinde görülür. Kronik kabızlığa ve dışkının bağırsaklarda birikmesine bağlıdır. Özellikle Duhamel ameliyatına özgü olarak rektumda fekalom denilen taşlaşmış gaita parçaları bulunabilir. Tedavisi kronik kabızlıkta olduğu gibidir.

Ayrıca Hastalarda İşeme Disfonksiyonları, erkek hastaların yaklaşık %10’unda primer infertilite, ereksiyon bozuklukları, azoospermi ve psikoseksüel sorunlar görülebilmektedir.

Tüm bu komplikasyonların en az seviyeye indirilmesinde temel iki faktör Cerrahi tecrübe ve tecrübeli Patolog olduğu asla unutulmamalıdır.

*** Burada verilen bilgiler, internet sitesinin içeriği ziyaretçiyi özellikle aileleri bilgilendirme amacı ile düzenlenmiştir. Hiçbir bilgi ziyaretçiler tarafından tavsiye olarak değerlendirilip hiçbir karar veya eyleme neden olmamalıdır. Konu ile ilgili aileler hastasını mutlaka bir çocuk cerrahisi uzmanına muayene ettirmeli, onunla görüşerek birebir bilgisine başvurarak karar vermelidir.